Kā rīkoties pacientiem, kam diagnosticēta kāda retā slimība?

Pēdējā laikā arvien vairāk tiek runāts par to, ka pacienti, kam diagnosticēta kāda retā slimība, nonāk bezizejā. Pirmkārt jau retās slimības ļoti bieži tiek atklātas novēloti, jo medicīnas personāls nereti nav pietiekoši kompetents, lai saskatītu reto slimību simptomus, kā arī nav pieejamas nepieciešamās diagnostikas metodes, taču, pat tad, ja reto slimību izdodas diagnosticēt laicīgi, ne vienmēr ir iespējams to efektīvi ārstēt. Reto slimību ārstēšana ir dārga un nepieejama. Nereti reto slimību pacientiem nekas cits neatliek kā samierināties un sadzīvot ar visām slimības izpausmēm, taču tā nevajadzētu būt. Valstij ir jāparūpējas arī par pacientiem ar retajām slimībām, pat tad, ārstēšana izmaksā dārgi. Ko reto slimību pacientiem vajadzētu zināt un kā rīkoties, kad diagnosticēta kāda retā slimība? Informāciju sniedz http://www.creditorapido247.com/.

Viss sākas ar slimības diagnostiku. Uz doto brīdi ir ap 7 000 reto slimību. To diagnostika parasti ir apgrūtināta un reizēm, līdz precīzas diagnozes noteikšanai var paiet pat vairāki gadi. Bieži ģimenes ārsti vai pat speciālisti retās slimības nepārzina vai vienkārši neizdomājas par tām, cenšoties uzstādīt diagnozi. Lai ātrāk un efektīvāk varētu noteikt diagnozi, vajadzētu iesaistīties arī pašam pacientam. Pirmkārt, ir jāprot precīzi uzskaitīt visas sūdzības un simptomu, neizlaižot pat sīkas detaļas. Otrkārt, daudzas retās slimības ir ģenētiskas, tāpēc dakteriem vajadzētu pastāstīt arī par ģenētiskām saslimšanām ģimenē, ja tādas ir. Ja jums pašam rodas aizdomas par kādu reto slimību, nekautrējieties izteikt savu variantu ārstam, lai kopīgi ātrāk noskaidrotu precīzu diagnozi un varētu uzsākt ārstēšanu.

Ja tiek uzstādīta diagnoze un tā apstiprina, ka pacientam ir kāda retā slimība, ir jāuzsāk ārstēšana. Reto slimību gadījumā ārstēšana parasti ir ļoti dārga. Valsts ir izstrādājusi zāļu kompensācijas sistēmu, taču nereti tā padala tieši reto slimību pacientus. Medikamenti tiek kompensēti konkrētām diagnozēm, kas iekļautas kompensējamo medikamenti sarakstā. Šis saraksts sastāv no trīs daļām – A saraksta, kur iekļauti tie medikamenti, kuriem ir līdzvērtīgas efektivitātes zāles, B saraksta, kur iekļauti tie medikamenti, kuriem līdzvērtīgas efektivitātes zāļu nav un C saraksta, kur iekļauti medikamenti, kuru izmaksas vienam pacientam gadā pārsniedz 4268,62 eiro.

Tomēr reto slimību gadījumos, vajadzīgie medikamenti ne vienmēr ir atrodami šajos sarakstos, līdz ar to, ir jāpiesaka individuālā zāļu vai medicīnisko ierīču kompensācija Nacionālajā veselības dienestā. Individuālā kompensācija ir pieejama tad, ja konkrētie medikamenti un diagnoze nav iekļauti kompensējamo medikamentu sarakstos, bet medikamenti ir nepieciešami dzīvības funkciju uzturēšanai vai arī tad ja diagnoze sarakstos ir iekļauta, taču efektīvu zāļu kompensējamo medikamentu sarakstos nav. Pirmajā gadījumā iespējam pilnīga kompensācija, bet otrajā vai nu pilnīga vai daļēja.

Individuālā kompensācija var tikt noraidīta vai apmierināta daļēji, kas var nebūt pietiekami, lai varētu izārstēt slimību vai mazināt tās simptomus. Ja Nacionālā veselības dienesta lēmums pacientu neapmierina, to ir iespējams pārsūdzēt Veselības ministrijā. Tas gan negarantē, ka tiks apmierināta pacienta prasība. Lēmumu pārsūdzēt ir vērts tikai tad, ja tiek saskatītas juridiskas nepilnības atteikuma pamatojumā. Kā jau tika minēts, likumā ir atrunāti gadījumi, kad zāles tiek kompensētas un ja jūsu gadījums neatbilst likumā noteiktajam, kompensācija var netikt piešķirta.

Lai gan Valsts republikas satversme nosaka, ka valsts aizsargā cilvēku veselību un garantē ikvienam medicīniskās palīdzības minimumu, realitātē tas var izpausties citādāk, jo īpaši reto slimību pacientiem. Ārstēšana var izmaksāt pārāk dārgi, lai valsts to varētu atļauties kompensēt, tāpēc bieži vien reto slimību pacientiem nākas meklēt citas alternatīvas. Ir izveidotas speciālas reto slimību biedrības, organizācijas un atbalsta programmas, kurās var griezties pēc padoma un palīdzības, piemēram, www.creditorapido247.com.

Pulmonālā arteriālā hipertensija

Pulmonālā arteriālā hipertensija ir slimība kura veicina asinsspiediena paaugstināšanos plaušu artērijās. Ar šo slimību, vidējais spiediens plaušu artērijās mierīgā stāvoklī kļūst lielāks par 25 mm Hg. Normāls spiediens ir ap 20 mm Hg. Tā ir ļoti liela izmaiņa Ja tas notiek, sirdij tek uzlikta papildus slodze un tiek traucēta orgānu apgāde ar skābekli. Asinsvadi var sašaurināties un var rasties ļoti liels trombozes risks. Tāpat pulmonālās hipertensijas pacienti šī iemesla dēļ jūt patstāvīgu nogurumu, vājumu un darbspējas samazināšanos. Ja slimība netiek laikus atklāta un ārstēta, rodas dzīvībai bīstama sirds mazspēja, tāpēc ir ļoti būtiski slimību laikus diagnosticēt. Turpinājumā izklāstītie simptomi iegūti http://www.imprumutacum.ro/.

Pulmonālā arteriālā hipertensija ir retākais un arī bīstamākais no plaušu hipertensijas veidiem. Šī slimība attīstītajās valstīs ir ļoti reta. Aptuvenā pulmonālās hipertensijas izplatība pasaules attīstītajās valstīs ir 50 : 1 000 000. Latvijā ir reģistrēti ap 25 pacientiem ar šo reto saslimšanu, taču patiesais slimnieku skaits noteikti ir lielāks. Tā kā slimība ir reta, to ir grūti gan diagnosticēt, gan ārstēt, taču ir pieejama specifiska patoģenētiska terapija. Tiesa gan, tā ir efektīva tikai tad, ja slimība tiek laikus atklāta, tāpēc ir ļoti svarīgi zināt šīs slimības galvenos simptomus un vajadzības gadījumā veikt izmeklējumus, kas var palīdzēt noskaidrot vai esat viens no šīs slimības pacientiem.

Diemžēl, neviens no simptomiem nav ļoti specifisks un skaidri nenorāda tieši uz pulmonālo arteriālo hipertensiju. Simptomi ir tādi paši kā daudzām citām sirds un asinsvadu slimībām – vājums, nespēks, nogurums, elpas trūkums, lūpu cianoze, reiboņi utt. Parasti ārstniecības personas vispirms iedomājas par citām sirds un asinsvadu saslimšanām, nevis tieši pulmonālo hipertensiju. Diemžēl, veicot kardiogrammu vai citus populārus sirds izmeklējumus, skaidri noteikt pulmonālo hipertensiju ir grūti, pat neiespējami. To visbiežāk atklāj tad, ja tā īpaši tiek meklēta ar ehokardiogrāfiju un sirds zondēšanu.

Atšķirībā no daudzām citām retajām slimībām, šī nav tikai iedzimta un var parādīties jebkurā dzīves posmā. Slimība var būt gan idiopātiska (neizskaidrojamas izcelsmes), gan ģenētiski mantota, gan saistīta ar citām slimībām (piemēram citām sirds slimībām vai HIV), gan arī izraisīta pēc zāļu vai indīgu vielu lietošanas. Visbiežāk šī slimība attīstās sievietēm reproduktīvajā vecumā, kas ir aptuveni no 20 līdz 40 gadiem, taču ar to var saslimt arī vīrieši un cilvēki jebkurā citā vecuma posmā. Latvijā šī slimība parasti tiek diagnosticēta cilvēkiem ap 50 gadu vecumu, tieši grūtās un sarežģītās diagnostikas dēļ. Novēlotā diagnostika ievērojami apgrūtina ārstēšanu, kas jau tāpat ir gana sarežģīta un komplicēta.

Šo slimību ir iespējams ārstēt, bet tas nav vienkārši un ne vienmēr metodes ir efektīvas. Uz doto brīdi visā pasaulē ir pieejamas trīs medikamentu grupas patoģenētisko slimību ārstēšanai. Tās ir prostanoīdu antagonisti, endotelīna receptoru antagonisti un fosfodiesterāzes V inhibitori. Latvijā pieejamā terapija ir ar dažādu fosfodiesterāzes V inhibitoru izmantošanu.

Atsauce uz tekstā minēto informāciju.

Akromegālija

Akromegālija ir hroniska, progresējoša endokrīnā slimība, kurai raksturīga pastiprināta augšanas hormona (STH) veidošanās. Šī slimība izraisa nepareizu skeleta augšanu un veidošanos, kā arī bojā audus un dažādus orgānus. Visbiežāk tiek bojāti orgāni, kas atbild par vielmaiņu. Šī slimība tautā tiek dēvēta arī par Šreka slimību vai milžu slimību, jo izteiktākajos slimības gadījumos cilvēki līdzinās šiem tēliem – viņiem ir nedabiski liels augums un kāda ķermeņa daļa, piemēram, deguns vai pēdas var būt neproporcionāli lielas pārējam augumam. Vizuālajām izmaiņām nāk līdzi arī kaulu un locītavu sāpes, kā arī dažādas citas problēmas.

Akromegālija ir retā slimība, taču pacientu skaits ir visai liels, salīdzinot ar daudzām citām retajām slimībām. Latvijā varētu būt ap 200 cilvēku, kas sirgst ar akromegāliju, taču diagnosticēta tā ir vien ap 90 pacientiem. Teorētiski pasaulē šīs slimības prevalence ir 60 līdz 80 gadījumi no 1 miljona, taču patiesībā arī citviet pasaulē reālā izplatība ir daudz lielāka, jo īpaši pēdējos gados. Šī slimība teorētiski ir tik maz izplatīta tieši tāpēc, ka bieži vispār netiek diagnosticēta.

Akromegālija diemžēl ir slimība, kas daudzviet tiek diagnosticēta ievērojami novēloti. No pirmajiem simptomiem līdz precīzas diagnozes noteikšanai nereti paiet pat 10 un vairāk gadi. Problēma ir tajā, ka akromegālijas simptomi bieži tiek jaukti ar citu slimību simptomiem. Šī slimība attīstās ļoti lēni un sākotnēji tipiskākie simptomi ir, piemēram, vielmaiņas traucējumi un locītavu deformācijas, kas raksturīgas arī daudzām citām slimībām. Bieži, sākumā tiek diagnosticēts, piemēram, cukura diabēts un uzsākta tā ārstēšana. Tikai tad, kad ārstēšana ilglaicīgi nav devusi rezultātus, tiek meklētas citas slimības. Agrīna diagnostika ir ļoti būtiska tāpēc, ka laikus atklāta, slimība var tikt pat pilnībā izārstēta, taču, ja tā tiek atklāta novēloti, tā būtiski ietekmē gan cilvēka dzīves kvalitāti, gan paaugstina mirstības risku no audzējiem un citām problēmām. Slimību bieži izraisa hipofīzes audzējs, ko var veiksmīgi izārstēt, atklājot šo slimību pašā sākumā. Parasti gan slimība tiek atklāta daudz vēlāk, kad iespējama vien slimības apārstēšana.

Slimību visbiežāk pamana tieši pēc simptomiem, kas ir visai izteikti, slimībai progresējot. Par akromegālijas iespējamību ir jāsaukā uztraukties tad, ja sāk veidoties raupji sejas vaibsti, mēles, lūpu un deguna palielināšanās, izvirzīts apakšžoklis, plaukstu un pēdu palielināšanās, ādas sabiezēšana, balss pazemināšanās, galvassāpes, pastiprināta svīšana utt. Ja pamanāt kādas būtiskas izmaiņas savā izskatā, dodieties pie ārsta ar aizdomām par akromegāliju. Ar dažādām metodēm šo slimību var diagnosticēt un uzsākt ārstēšanu. Visbiežāk šo slimību atklāj ar IGF–1 asins analīzi.

Slimību ārstē ar dažādām metodēm, atkarībā no slimības izpausmēm un attīstības stadijas. Kā jau sākumā tika minēts, pašā sākuma stadijā ir iespēdama ķirurģiska iejaukšanās. Vēlāk iespējam apstarošana vai ārstēšana ar medikamentiem. Ja zāles tiek lietotas regulāri ir iespējams panākt, ka deformācijas izzūd, mazinās sāpes locītavās un mazinās orgānu un audu disfunkcija.

Porfīrija

Porfīrija ir reta ģenētiska saslimšana. Tās rezultātā cilvēka organisms neizdala konkrētus fermentus, kas ietekmē to, kā cilvēka organisms ražo porfrīnu. Cilvēka organismam prorfīns ir nepieciešams, lai ražotu hēmu (savienojumu, ko veido dzelzs jons). Hēma atbild par skābekļa regulāciju asinīs un bez tās tiek bojāta gan cilvēka centrālā nervu sistēma, gan āda. Nereti prorfīriju dēvē arī par vampīru slimību, jo šīs slimības pacientiem ir jāizvairās no saules gaismas jeb ultravioletā starojuma, lai savu slimību nesaasinātu.

Prorfīrijai izšķir vairākus veidus pēc tā, kāds ferments organismā tieši trūkst. Konkrētu fermentu trūkums izraisa ķīmiskā līdzsvara traucējumus asinīs, kas var izpausties atšķirīgi. Visbiežāk prorfīrija ietekmē ādu, radot nopietnus, niezošus izsitumus un pat ēdi. Retāk šī slimība skar nervu sistēmu, radot akūtas lēkmes, bet nereti novērojamai abu orgānu sistēmu bojājumi.

Tā kā šī ir ļoti reta slimība, tās precīzi saslimšanas iemesli vēl līdz galam nav noskaidroti. Ir zināms, ka tā ir ģenētiska saslimšana, tomēr tā var parādīties cilvēka dzīves laikā, ne tikai kopš dzimšanas. Par slimību saasinošiem faktoriem tiek uzskatīti, piemēram, paaugstināts dzelzs daudzums organismā, alkohola lietošana, smēķēšana, konkrētu medikamentu lietošana, kā arī citas slimības, kas novājina imunitāti, kā, piemēram, C hepatīts un HIV. Prorfīrijai ļoti raksturīga ir fotosensitivitāte, kas nozīmē to, ka ķermeņa daļas, kas pakļautas saules gaismai jeb ultravioletajam starojumam var tikt viegli ievainotas, proti, uz tām var rasties izsitumi un citi bojājumi.

Prorfīriju laikus diagnosticēt ir visai grūti, jo slimības sākotnējie simptomi nav specifiski un ir raksturīgi ļoti daudzām citām slimībām. Pamatā tie ir vielmaiņas un vēdera darbības traucējumi, kā, piemēram, slikta dūša, vemšana, aizcietējumi vēdersāpes. Vēl var būt arī tādi simptomi kā muskuļu vājums un sāpes muskuļos, sirdsdarbības un asinsspiediena traucējumi, reiboņi un apjukuma sajūta, tirpšana, krampji, depresija. Reizēm prorfīriju var pavadīt arī garīgās attīstības traucējumi. Visi šie simptomi var būt arī citām saslimšanām, tāpēc ārsti nereti prorfīriju atklāj krietni vien novēloti. Vispirms tiek meklētas citas saslimšanas, jo prorfīrija ir ārkārtīgi reta.

Pašlaik pasaulē ir vien ap 10 000 cilvēku, kurus skar šī slimība. Saslimušo attiecība ir 1 : 75 000, kas to ierindo reto slimību kategorijā. Latvijā ir reģistrēti vien daži prorfīrijas gadījumi, tieši tāpēc nedz sabiedrībā, nedz arī ārstniecības personu starpā nav pietiekošas informācijas par šo slimību un tās ārstēšanu.

Ja ciešat no iepriekš uzskaitītajiem simptomiem un neviens ārsts līdz šim nav bijis spējīgs noteikt konkrētu diagnozi vai arī kļūdīgi diagnosticējis tādas slimības kā apendicīts, peritonīts vai gastroenterīts, iespējams jums ir prorfīrja. Ja jums ir pamatotas aizdomas par saslimšanu ar šo slimību, veiciet urīna analīzes, lai pārbaudītu porfobilinogēna (PBG) un aminolevulīnskābes (ALA) līmeņus. Slimībai saasinoties šie līmeņi būs neparasti augsti.

Prorfīrija parasti nav nāvējoša slimība, taču ja tā netiek atklāta, ārstēta un netiek arī ievēroti dažādi drošības pasākumi, kā, piemēram, izvairīšanās no saules gaismas, slimība var ievērojami progresēt un ietekmēt aknas, nieres un sirdi, tādējādi radot sitas nāvējošas slimības, kā, piemēram, aknu vai nieru mazspēju, audzējus, insultu utt. Slimības laicīga nediagnosticēšana var palielināt mirstības risku par 10%. Pašlaik ārstu rīcībā ir līdzekļi, kas veiksmīgi ļauj kontrolēt šīs slimības izpausmes, tādējādi ļaujot prorfīrijas slimniekiem dzīvot tik pat garu un kvalitatīvu dzīvi kā visiem citiem.

Lizosomālās uzkrāšanās slimības

Lizosomālās uzkrāšanās slimības (LUS) ir iedzimtas vielmaiņas slimības. Tā ir slimību grupa, pie kuras pieder vairāk nekā 50 atšķirīgas saslimšanas (šis skaitlis pamazām aug, jo tiek atklāti arvien jauni LUS paveidi). Pamatā visos LUS gadījumos cilvēka organisms pamazināti izdala vai pilnībā neizdala konkrētus enzīmus. Šo enzīmu uzdevums ir sašķelt vielmaiņas starpproduktus, kas vēlāk kā atkritumu vielas tiek izvadītas no organisma. LUS gadījumā šīs vielas netiek sašķeltas un uzkrājas organismā. Tā rezultātā notiek šūnu palielināšanās un tās vairs nespēj pilnvērtīgi funkcionēt. Atkritumu substrāts uzkrājas arī centrālajā nervu sistēmā, radot progresējošu garīgu atpalicību un citus centrālās nervu sistēmas traucējumus.

Kā jau tika minēts, LUS ir slimību grupa, kas ietver ļoti daudz atsevišķu saslimšanu. Tās tiek iedalītas vairākās grupās – sfingolipidozes (to skaitā ir divas no zināmākajām LUS – Fābri slimība un Gošē slimība), mukopolisaharidozes (tajā skaitā Hantera sindroms), II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (tajā skaitā Pompes slimība), lizosomu transporta defekti, lipīdu uzkrāšanās slimības, neironu ceroīdā lipofuscinoze, mukolipidozes un oligosaharidozes.

Visas LUS ir ļoti retas saslimšanas. Atsevišķi katras LUS grupas slimības izplatība ir robežās no 1 : 20 000 līdz 1 : 100 000. Vidēji ar visām iespējamajām LUS slimo aptuveni no 1 : 5 000 līdz 1 : 10 000 cilvēku. Tātad, uz pasaules varētu būt no 160 000 līdz pat 800 000 LUS slimnieku. Latvijā pašlaik ir reģistrēti 24 LUS gadījumu, kas ir ļoti mazs rādītājs. Daudzās citās Eiropas valstīs, saslimušo skaits ir ievērojami lielāks.

Diemžēl, LUS ir ļoti grūti diagnosticēt. Pirmkārt, šo slimību gadījumā netiek novērotas būtiskas izmaiņas bioķīmiskajās analīzēs. Otrkārt, LUS nav izteiktu konkrētu simptomu, kas viennozīmīgi norādītu uz konkrēto slimību. Daudzi no LUS agrīnajiem simptomiem ir līdzīgi citu, populārāku saslimšanu simptomiem, tāpēc ārstniecības personas nereti neaizdomājas par šo reto saslimšanu iespējamību. Vienīgie simptomi, kas varētu norādīt uz LUS ir specifiski, raupji sejas vaibsti, sarkani, nelieli izsitumi uz ādas, kaulu deformācijas un mazs augums, īpatnēji izvirzīts vēders, ko rada iekšējo orgānu palielināšanās, sāpes ekstremitātēs un vājdzirdība. Ja pamanāt šādus simptomus sev vai līdzcilvēkiem, noteikti uzņemieties iniciatīvu un pastāstiet savam ārstam par jūsu aizdomām uz LUS.

Diemžēl, ne tikai diagnosticēšana, bet arī pati ārstēšana LUS gadījumos ir visai ierobežota. Lielākajai daļai no LUS, nav atrastas efektīvas ārstēšanas metodes. Visu šo slimību gadījumā ir nepieciešam konkrēto enzīmu aizstājterapija, taču, ar līdzšinējām veselības aprūpes iespējām, lielākajai daļai enzīmu to nav iespējams izstrādāt. Enzīma aizstājterapija ir pieejama tādām slimībām kā Gošē slimība, Fābri slimība, Pompes slimība un atsevišķu tipu mukopolisaharidozei. Diemžēl arī šī aizstājterapija ne vienmēr dod vēlamos rezultātus un slimība var turpināt progresēt un izplatīties arī tad, ja ārstēšana ir uzsākta.

Svarīgākais visu LUS gadījumā tomēr ir agrīna diagnostika. Ja jums ir pamatotas aizdomas, ka kādam no jūsu tuviniekiem šāda saslimšana varētu būt, ziņojiet par to savam ģimenes ārstam, vai arī pats sazinieties ar Medicīniskās Ģenētikas klīnikas speciālistiem. Tas dos iespēju saņemt konsultācijas un rast risinājumus tālākai diagnostikai un ārstēšanai.

Kas tiek klasificēts kā retās slimības?

Pēdējā laikā arvien vairāk aktualizējas jautājums par retajām slimībām, to atklāšanu un ārstēšanas metodēm. Mūsdienu jaunās tehnoloģijas spēj darīt brīnumus un daudz as līdz šīm neatklātas vai nedziedināmas slimības ir iespējams ļoti efektīvi apkarot. Protams, inovāciju attīstība un to tālāka izmantošana ārstniecībā ir ļoti dārgs un sarežģīts process. Ja inovācijas spēj glābt tūkstošiem dzīvību, tad šīs investīcijas atmaksāsies, bet ja runa ir par slimību ārstēšanu, kuras skar vien dažus cilvēkus uz šīs pasaules, nereti tiek nolemts, ka nav jēgas tērēt visu nodokļu maksātāju naudu, slimības ārstēšanas metodikas attīstībā. Tā reto slimību pacienti nereti nonāk neapskaužamā situācijā, bet, lai varētu runāt par retajām slimībām sīkāk, ir jāsaprot, kas īsti ar šo terminu vispār tiek apzīmēts.

Ar retajām slimībām saprot tādas saslimšanas, kas skar ļoti nelielu cilvēku skaitu uz kopējās populācijas fona. Nereti ar šīm slimībām saskaras vien 1 no 100 000 cilvēku vai pat vēl retāk. Šīm slimībām tiek lietots arī vēl vien apzīmējums – orfānās slimības. Šis nosaukums radies no angļu valodas, kur orphan, nozīmē bārenis. Šāds nosaukums radies tieši tāpēc, ka reto slimību pacienti ir neaizsargāti, jo valsts vai medicīnas nozare kopumā par viņiem nerūpējas. Šiem slimniekiem pašiem jācenšas tikt galā ar šo nelaimi, kas nereti ir ļoti grūti.

To, kas ir retas slimības, parasti nosaka arī likumdošana konkrētās valstīs, reģionos vai savienībās. Eiropas Savienībā, tajā skaitā arī Latvijā, slimība tiek uzskatīta par reto slimību, ja tā skar ne vairāk kā 5 no 10 000 cilvēkiem. Tas nozīmē, ka retas ir tās slimības, kas ir ne vairāk kā 1 no katriem 2 000 cilvēku. Ja mēs pieņemam, ka Latvijā ir 2 miljoni iedzīvotāji. Tad ar retajām slimībām vidēji slimo ne vairāk kā 1 000 cilvēku. Protams, tie ir vidējie rādītāji, un slimību izplatība var būt arī lokalizējusies. Piemēram, Latvijā konkrētās slimības pacientu var būt daudz, bet citviet pasaulē maz, tātad, kopējā proporcija samazināsies. Citās valstīs retās slimības tiek klasificētas pēc citiem rādītājiem. Piemēram, Krievijā par retām slimībām uzskata tās, ar kurām slimo vidēji 1 no 10 000 cilvēku. ASV šī proporcija ir 1:1 300, Austrālijā 1:15 000, bet Japānā 1:2 500. Tātad, pasaulē vienota uzskata, par to, kas īsti ir retās slimības, nav.

Kaut gan katras retās slimības pacientu skaits ir salīdzinoši neliels, kopā ar retajām slimībām slimo diezgan daudz cilvēku. Precīzs reto slimību skaits nav nosakāms, jo daudzas no tām nemaz vēl nav oficiāli reģistrētas, turklāt nereti dažādu labi zināmu slimību neparastas izpausmes arī tiek noturētas par jaunām, retām slimībām. Ir zināms, ka uz doto brīdi visā pasaulē varētu būt ap 8 000 reto slimību. Ar tām dzīves laikā saslimst aptuveni 7% cilvēku. Pasaulē tas ir vairāki simti miljonu cilvēku. Eiropas Savienībā tie ir aptuveni 30 miljoni, no kuriem 160 000 ir Latvijas iedzīvotāju.

Par laimi, ne visas retās slimības ir nāvējošas. Daudzas ir hroniskas saslimšanas, kuras līdz galam izārstēt nevar, bet kuras nekādu būtisku kaitējumu kopējai dzīves kvalitātei nenodara. Tāpat, daudzas retās slimības var būt arī viegli ārstējamas, jo var tikt izmatota tādas pašās ārstēšanas metodes kā daudzām populārajām slimībām. Statistikas dati liecina, ka tādi pacienti, kuriem ir retās slimības, kas ir dzīvību apdraudošas, un kuriem nepieciešam īpaša aprūpe ir salīdzinoši maz. Latvijā tie ir vien 2 000 līdz 3 000 cilvēku.

Vēl viena laba ziņa ir tā, ka arī pie reto slimību ārstēšanas tomēr tiek strādāts. Nereti tas rada zaudējumus valstu ekonomiskām un farmācijas un medicīnas nozarēm, jo pēc šīm ārstēšanas metodēm un zālēm nav tik liela pieprasījuma, tomēr, saprotams, ka arī cilvēki ar retām saslimšanām ir pelnījuši rast veidus, kā izārstēties. Reto slimību reģistri un to klasifikācija, nepārtraukti tiek pilnveidoti, lai varētu rast arvien jaunas, inovatīvas metodes, kā palīdzēt ikkatram cilvēkam uz šīs planētas.