Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze jeb mukoviscidoze ir mono gēna ģenētiska slimība, kas satopama salīdzinoši reti. Tā iedzimst vien aptuveni 0,04% cilvēku un katram cilvēkam šī slimība var izpausties mazliet atšķirīgi, atkarībā no tā, kādi orgāni un sekrēcijas dziedzeri tiek skarti. Parasti slimība izpaužas kā visu ārējo sekrēcijas dziedzeru darbības traucējumi, kas noved pie orgānu bojājumiem. Pārsvarā tiek bojāti tādi orgāni kā plaušas, zarnas un aizkuņģa dziedzeris (lån udbetaling samme dag). Atšķirībā no daudzām citām retajām, ģenētiskajām slimībām šī ir ļoti nopietna un var būt pat letāla. Pat tad, ja slimība laikus tiek atklāta un ārstēta, dzīves kvalitāte un mūža ilgums cilvēkiem, kas slimo ar cistisko fibrozi var tikt ievērojami ierobežoti.

Kā jau tika minēts, cistiskā fibroze ir reta saslimšana, kas iekļauta reto slimību uzskaitē. Latvijā pašlaik ir ap 40 cistiskās fibrozes pacientu, no kuriem aptuveni 10 ir pieaugušie, bet pārējie bērni vecumā līdz 18 gadiem. Patiesībā slimnieku skaits varētu būt arī lielāks, jo šo slimību sākotnēji ir grūti diagnosticēt. Tā ir ļoti liela problēma, jo nereti, efektīvu ārstēšanu uzsākt, atklājot slimību, jau ir par vēlu. Vēl problēmas slimības ārstēšanā rada tas, ka slimībai pieņemoties spēkā, kas notiek pēc 20 gadu vecuma, var būt nepieciešama orgānu transplantācijas, taču pieaugušajiem Latvijā tā netiek apmaksāta.

Kaut gan slimība saasinoties ir visai izteikta un pamanāma, to atklāt nav nemaz tik viegli. Ir jāveic specifiski izmeklējumi, taču nereti ģimenes ārsti uz šādiem izmeklējumiem pacientus nenosūta, jo specifiskos simptomus no malas novērot nevar. Vienīgais, kas skaidri norāda uz cistisko fibrozi ir pārāk liels sāļu saturs sviedros un pārāk liels tauku saturs izkārnījumos. Pārējie simptomi ir ļoti nenoteikti, piemēram, gremošanas traucējumi, klepus, krēpas, bronhīts utt. Ja kāds dakteris spēj salikt kopā visus simptomus, viņam var rasties aizdomas par šo slimību un tad jāveic sviedru prove. Pēc tās diezgan skaidri var pateikt vai pacientam ir cistiskā fibroze vai tomēr nav.

Izārstēt cistisko fibrozi pilnībā nevar, taču var panākt, ka slimība tik ātri nesaasinās un simptomi pārāk stipri neizpaužas. To var panākt ar fermentus saturošiem medikamentiem un dažādām dzīvesveida pārmaiņām. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir jāietur īpaša diēta – jāuzņem ēdiens ar palielinātu tauku saturu – kā arī jāveic īpašās fiziskās aktivitātes, lai nodrošinātu sekrētu drenāžu (lån penge rki ingen hindring). Pats galvenais ir tieši nodrošināt to, lai elpceļi būtu tīri.

Kaut gan ārstēšanas metodes visu laiku attīstās un uzlabojas, kopumā slimība kļūst arvien populārāka. Arvien vairāk cilvēkiem visā pasaulē tā tiek diagnosticēta. Diemžēl izņemt defektīvos gēnus vēl nav iespējams, tāpēc vienīgais, ko iespējams darīt, lai paglābtu cistiskās fibrozes slimniekus ir laicīga diagnostika. Šī iemesla dēļ tiek runāts par analīžu veikšanu ikvienam jaundzimušajam, lai uzreiz varētu noskaidrot, vai bērnam ir šī slimība vai nav un ja ir, varētu savlaicīgi uzsākt ārstēšanu, lai bērns varētu pilnvērtīgi dzīvot un, pieaugot, nebūtu nepieciešama plaušu transplantācija.