Kas tiek klasificēts kā retās slimības?

Pēdējā laikā arvien vairāk aktualizējas jautājums par retajām slimībām, to atklāšanu un ārstēšanas metodēm. Mūsdienu jaunās tehnoloģijas spēj darīt brīnumus un daudz as līdz šīm neatklātas vai nedziedināmas slimības ir iespējams ļoti efektīvi apkarot. Protams, inovāciju attīstība un to tālāka izmantošana ārstniecībā ir ļoti dārgs un sarežģīts process. Ja inovācijas spēj glābt tūkstošiem dzīvību, tad šīs investīcijas atmaksāsies, bet ja runa ir par slimību ārstēšanu, kuras skar vien dažus cilvēkus uz šīs pasaules, nereti tiek nolemts, ka nav jēgas tērēt visu nodokļu maksātāju naudu, slimības ārstēšanas metodikas attīstībā. Tā reto slimību pacienti nereti nonāk neapskaužamā situācijā, bet, lai varētu runāt par retajām slimībām sīkāk, ir jāsaprot, kas īsti ar šo terminu vispār tiek apzīmēts.

Ar retajām slimībām saprot tādas saslimšanas, kas skar ļoti nelielu cilvēku skaitu uz kopējās populācijas fona. Nereti ar šīm slimībām saskaras vien 1 no 100 000 cilvēku vai pat vēl retāk. Šīm slimībām tiek lietots arī vēl vien apzīmējums – orfānās slimības. Šis nosaukums radies no angļu valodas, kur orphan, nozīmē bārenis. Šāds nosaukums radies tieši tāpēc, ka reto slimību pacienti ir neaizsargāti, jo valsts vai medicīnas nozare kopumā par viņiem nerūpējas. Šiem slimniekiem pašiem jācenšas tikt galā ar šo nelaimi, kas nereti ir ļoti grūti.

To, kas ir retas slimības, parasti nosaka arī likumdošana konkrētās valstīs, reģionos vai savienībās. Eiropas Savienībā, tajā skaitā arī Latvijā, slimība tiek uzskatīta par reto slimību, ja tā skar ne vairāk kā 5 no 10 000 cilvēkiem. Tas nozīmē, ka retas ir tās slimības, kas ir ne vairāk kā 1 no katriem 2 000 cilvēku. Ja mēs pieņemam, ka Latvijā ir 2 miljoni iedzīvotāji. Tad ar retajām slimībām vidēji slimo ne vairāk kā 1 000 cilvēku. Protams, tie ir vidējie rādītāji, un slimību izplatība var būt arī lokalizējusies. Piemēram, Latvijā konkrētās slimības pacientu var būt daudz, bet citviet pasaulē maz, tātad, kopējā proporcija samazināsies. Citās valstīs retās slimības tiek klasificētas pēc citiem rādītājiem. Piemēram, Krievijā par retām slimībām uzskata tās, ar kurām slimo vidēji 1 no 10 000 cilvēku. ASV šī proporcija ir 1:1 300, Austrālijā 1:15 000, bet Japānā 1:2 500. Tātad, pasaulē vienota uzskata, par to, kas īsti ir retās slimības, nav.

Kaut gan katras retās slimības pacientu skaits ir salīdzinoši neliels, kopā ar retajām slimībām slimo diezgan daudz cilvēku. Precīzs reto slimību skaits nav nosakāms, jo daudzas no tām nemaz vēl nav oficiāli reģistrētas, turklāt nereti dažādu labi zināmu slimību neparastas izpausmes arī tiek noturētas par jaunām, retām slimībām. Ir zināms, ka uz doto brīdi visā pasaulē varētu būt ap 8 000 reto slimību. Ar tām dzīves laikā saslimst aptuveni 7% cilvēku. Pasaulē tas ir vairāki simti miljonu cilvēku. Eiropas Savienībā tie ir aptuveni 30 miljoni, no kuriem 160 000 ir Latvijas iedzīvotāju.

Par laimi, ne visas retās slimības ir nāvējošas. Daudzas ir hroniskas saslimšanas, kuras līdz galam izārstēt nevar, bet kuras nekādu būtisku kaitējumu kopējai dzīves kvalitātei nenodara. Tāpat, daudzas retās slimības var būt arī viegli ārstējamas, jo var tikt izmatota tādas pašās ārstēšanas metodes kā daudzām populārajām slimībām. Statistikas dati liecina, ka tādi pacienti, kuriem ir retās slimības, kas ir dzīvību apdraudošas, un kuriem nepieciešam īpaša aprūpe ir salīdzinoši maz. Latvijā tie ir vien 2 000 līdz 3 000 cilvēku.

Vēl viena laba ziņa ir tā, ka arī pie reto slimību ārstēšanas tomēr tiek strādāts. Nereti tas rada zaudējumus valstu ekonomiskām un farmācijas un medicīnas nozarēm, jo pēc šīm ārstēšanas metodēm un zālēm nav tik liela pieprasījuma, tomēr, saprotams, ka arī cilvēki ar retām saslimšanām ir pelnījuši rast veidus, kā izārstēties. Reto slimību reģistri un to klasifikācija, nepārtraukti tiek pilnveidoti, lai varētu rast arvien jaunas, inovatīvas metodes, kā palīdzēt ikkatram cilvēkam uz šīs planētas.