Lizosomālās uzkrāšanās slimības

Lizosomālās uzkrāšanās slimības (LUS) ir iedzimtas vielmaiņas slimības. Tā ir slimību grupa, pie kuras pieder vairāk nekā 50 atšķirīgas saslimšanas (šis skaitlis pamazām aug, jo tiek atklāti arvien jauni LUS paveidi). Pamatā visos LUS gadījumos cilvēka organisms pamazināti izdala vai pilnībā neizdala konkrētus enzīmus. Šo enzīmu uzdevums ir sašķelt vielmaiņas starpproduktus, kas vēlāk kā atkritumu vielas tiek izvadītas no organisma. LUS gadījumā šīs vielas netiek sašķeltas un uzkrājas organismā. Tā rezultātā notiek šūnu palielināšanās un tās vairs nespēj pilnvērtīgi funkcionēt. Atkritumu substrāts uzkrājas arī centrālajā nervu sistēmā, radot progresējošu garīgu atpalicību un citus centrālās nervu sistēmas traucējumus.

Kā jau tika minēts, LUS ir slimību grupa, kas ietver ļoti daudz atsevišķu saslimšanu. Tās tiek iedalītas vairākās grupās – sfingolipidozes (to skaitā ir divas no zināmākajām LUS – Fābri slimība un Gošē slimība), mukopolisaharidozes (tajā skaitā Hantera sindroms), II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (tajā skaitā Pompes slimība), lizosomu transporta defekti, lipīdu uzkrāšanās slimības, neironu ceroīdā lipofuscinoze, mukolipidozes un oligosaharidozes.

Visas LUS ir ļoti retas saslimšanas. Atsevišķi katras LUS grupas slimības izplatība ir robežās no 1 : 20 000 līdz 1 : 100 000. Vidēji ar visām iespējamajām LUS slimo aptuveni no 1 : 5 000 līdz 1 : 10 000 cilvēku. Tātad, uz pasaules varētu būt no 160 000 līdz pat 800 000 LUS slimnieku. Latvijā pašlaik ir reģistrēti 24 LUS gadījumu, kas ir ļoti mazs rādītājs. Daudzās citās Eiropas valstīs, saslimušo skaits ir ievērojami lielāks.

Diemžēl, LUS ir ļoti grūti diagnosticēt. Pirmkārt, šo slimību gadījumā netiek novērotas būtiskas izmaiņas bioķīmiskajās analīzēs. Otrkārt, LUS nav izteiktu konkrētu simptomu, kas viennozīmīgi norādītu uz konkrēto slimību. Daudzi no LUS agrīnajiem simptomiem ir līdzīgi citu, populārāku saslimšanu simptomiem, tāpēc ārstniecības personas nereti neaizdomājas par šo reto saslimšanu iespējamību. Vienīgie simptomi, kas varētu norādīt uz LUS ir specifiski, raupji sejas vaibsti, sarkani, nelieli izsitumi uz ādas, kaulu deformācijas un mazs augums, īpatnēji izvirzīts vēders, ko rada iekšējo orgānu palielināšanās, sāpes ekstremitātēs un vājdzirdība. Ja pamanāt šādus simptomus sev vai līdzcilvēkiem, noteikti uzņemieties iniciatīvu un pastāstiet savam ārstam par jūsu aizdomām uz LUS.

Diemžēl, ne tikai diagnosticēšana, bet arī pati ārstēšana LUS gadījumos ir visai ierobežota. Lielākajai daļai no LUS, nav atrastas efektīvas ārstēšanas metodes. Visu šo slimību gadījumā ir nepieciešam konkrēto enzīmu aizstājterapija, taču, ar līdzšinējām veselības aprūpes iespējām, lielākajai daļai enzīmu to nav iespējams izstrādāt. Enzīma aizstājterapija ir pieejama tādām slimībām kā Gošē slimība, Fābri slimība, Pompes slimība un atsevišķu tipu mukopolisaharidozei. Diemžēl arī šī aizstājterapija ne vienmēr dod vēlamos rezultātus un slimība var turpināt progresēt un izplatīties arī tad, ja ārstēšana ir uzsākta.

Svarīgākais visu LUS gadījumā tomēr ir agrīna diagnostika. Ja jums ir pamatotas aizdomas, ka kādam no jūsu tuviniekiem šāda saslimšana varētu būt, ziņojiet par to savam ģimenes ārstam, vai arī pats sazinieties ar Medicīniskās Ģenētikas klīnikas speciālistiem. Tas dos iespēju saņemt konsultācijas un rast risinājumus tālākai diagnostikai un ārstēšanai.