Porfīrija

Porfīrija ir reta ģenētiska saslimšana. Tās rezultātā cilvēka organisms neizdala konkrētus fermentus, kas ietekmē to, kā cilvēka organisms ražo porfrīnu. Cilvēka organismam prorfīns ir nepieciešams, lai ražotu hēmu (savienojumu, ko veido dzelzs jons). Hēma atbild par skābekļa regulāciju asinīs un bez tās tiek bojāta gan cilvēka centrālā nervu sistēma, gan āda. Nereti prorfīriju dēvē arī par vampīru slimību, jo šīs slimības pacientiem ir jāizvairās no saules gaismas jeb ultravioletā starojuma, lai savu slimību nesaasinātu.

Prorfīrijai izšķir vairākus veidus pēc tā, kāds ferments organismā tieši trūkst. Konkrētu fermentu trūkums izraisa ķīmiskā līdzsvara traucējumus asinīs, kas var izpausties atšķirīgi. Visbiežāk prorfīrija ietekmē ādu, radot nopietnus, niezošus izsitumus un pat ēdi. Retāk šī slimība skar nervu sistēmu, radot akūtas lēkmes, bet nereti novērojamai abu orgānu sistēmu bojājumi.

Tā kā šī ir ļoti reta slimība, tās precīzi saslimšanas iemesli vēl līdz galam nav noskaidroti. Ir zināms, ka tā ir ģenētiska saslimšana, tomēr tā var parādīties cilvēka dzīves laikā, ne tikai kopš dzimšanas. Par slimību saasinošiem faktoriem tiek uzskatīti, piemēram, paaugstināts dzelzs daudzums organismā, alkohola lietošana, smēķēšana, konkrētu medikamentu lietošana, kā arī citas slimības, kas novājina imunitāti, kā, piemēram, C hepatīts un HIV. Prorfīrijai ļoti raksturīga ir fotosensitivitāte, kas nozīmē to, ka ķermeņa daļas, kas pakļautas saules gaismai jeb ultravioletajam starojumam var tikt viegli ievainotas, proti, uz tām var rasties izsitumi un citi bojājumi.

Prorfīriju laikus diagnosticēt ir visai grūti, jo slimības sākotnējie simptomi nav specifiski un ir raksturīgi ļoti daudzām citām slimībām. Pamatā tie ir vielmaiņas un vēdera darbības traucējumi, kā, piemēram, slikta dūša, vemšana, aizcietējumi vēdersāpes. Vēl var būt arī tādi simptomi kā muskuļu vājums un sāpes muskuļos, sirdsdarbības un asinsspiediena traucējumi, reiboņi un apjukuma sajūta, tirpšana, krampji, depresija. Reizēm prorfīriju var pavadīt arī garīgās attīstības traucējumi. Visi šie simptomi var būt arī citām saslimšanām, tāpēc ārsti nereti prorfīriju atklāj krietni vien novēloti. Vispirms tiek meklētas citas saslimšanas, jo prorfīrija ir ārkārtīgi reta.

Pašlaik pasaulē ir vien ap 10 000 cilvēku, kurus skar šī slimība. Saslimušo attiecība ir 1 : 75 000, kas to ierindo reto slimību kategorijā. Latvijā ir reģistrēti vien daži prorfīrijas gadījumi, tieši tāpēc nedz sabiedrībā, nedz arī ārstniecības personu starpā nav pietiekošas informācijas par šo slimību un tās ārstēšanu.

Ja ciešat no iepriekš uzskaitītajiem simptomiem un neviens ārsts līdz šim nav bijis spējīgs noteikt konkrētu diagnozi vai arī kļūdīgi diagnosticējis tādas slimības kā apendicīts, peritonīts vai gastroenterīts, iespējams jums ir prorfīrja. Ja jums ir pamatotas aizdomas par saslimšanu ar šo slimību, veiciet urīna analīzes, lai pārbaudītu porfobilinogēna (PBG) un aminolevulīnskābes (ALA) līmeņus. Slimībai saasinoties šie līmeņi būs neparasti augsti.

Prorfīrija parasti nav nāvējoša slimība, taču ja tā netiek atklāta, ārstēta un netiek arī ievēroti dažādi drošības pasākumi, kā, piemēram, izvairīšanās no saules gaismas, slimība var ievērojami progresēt un ietekmēt aknas, nieres un sirdi, tādējādi radot sitas nāvējošas slimības, kā, piemēram, aknu vai nieru mazspēju, audzējus, insultu utt. Slimības laicīga nediagnosticēšana var palielināt mirstības risku par 10%. Pašlaik ārstu rīcībā ir līdzekļi, kas veiksmīgi ļauj kontrolēt šīs slimības izpausmes, tādējādi ļaujot prorfīrijas slimniekiem dzīvot tik pat garu un kvalitatīvu dzīvi kā visiem citiem.